9/25/14
Od dawna wiadomo, że jaskra ma podłoże genetyczne, ponieważ występowanie jaskry w rodzinie jest jednym z najważniejszych czynników ryzyka zachorowania na tę chorobę. Jaskra jest w rzeczywistości grupą chorób, w tym niektórych rozpoczynających się w momencie urodzenia lub w dzieciństwie, jak również bardziej powszechnych typów występujących u dorosłych, takich jak jaskra pierwotna otwartego kąta.
W przypadku niektórych jaskr występujących w dzieciństwie naukowcy mogą przypisać ich przyczynę pojedynczemu genowi. Na przykład mutacje w genie dla miokliny mogą powodować jaskrę z otwartym kątem przesączania typu młodzieńczego. Dla niektórych z tych genów dostępne są testy genetyczne. Te testy genetyczne są jednak pomocne tylko w przypadku niewielkiej grupy chorych na jaskrę. W przypadku większości pacjentów z jaskrą testy te nie dają nam odpowiedzi, których potrzebujemy.
W typach jaskry występujących u dorosłych zarówno czynniki środowiskowe, jak i genetyczne mają wpływ na to, czy u danej osoby rozwinie się choroba. Ta złożona współzależność czynników sprawia, że badanie tylko jednego genu lub kilku genów nie jest tak pomocne. W przypadku takich chorób, jak jaskra z otwartym kątem przesączania u dorosłych, zamiast jednego zmutowanego genu wywołującego chorobę, mamy do czynienia z wieloma genami. Wszystkie te geny zawierają drobne różnice, niektóre potencjalnie pomocne, a inne potencjalnie szkodliwe. O tym, czy dana osoba zachoruje, decyduje kombinacja genów danej osoby w połączeniu ze złożonymi czynnikami środowiskowymi, na które była narażona przez całe życie. W przyszłości testy genetyczne uwzględniające tę grupę genów pomogą lekarzom, pacjentom i ich rodzinom lepiej zrozumieć podatność na zachorowanie, a także - miejmy nadzieję - zapobiegać utracie wzroku w wyniku jaskry.
Badania genetyczne mogą potencjalnie przynieść wiele korzyści, ale nie są pozbawione ryzyka i niezamierzonych konsekwencji. Doradcy genetyczni są przeszkoleni, aby pomóc pacjentom, rodzinom i lekarzom w poruszaniu się w tych obszarach.
Więcej informacji na temat jaskry można znaleźć na stronie www.nei.nih.gov/glaucoma.
Piśmiennictwo:
Genetics of primary glaucoma (Genetyka jaskry pierwotnej). AO Khan. Current Opinion in Ophthalmology. 2011. 22(5):347-55
Jullia A. Rosdahl, MD, PhD
Podkomisja ds. jaskry Narodowego Programu Edukacji o Zdrowiu Oczu (National Eye Health Education Program Glaucoma Subcommittee)
Centrum Okulistyczne Duke'a, Uniwersytet Duke'a
