9/25/14
Od dawna wiemy, że jaskra ma podłoże genetyczne, ponieważ występowanie jaskry w rodzinie jest jednym z najważniejszych czynników ryzyka zachorowania na tę chorobę. Jaskra jest w rzeczywistości grupą chorób, w tym niektórych rozpoczynających się przy urodzeniu lub w dzieciństwie, jak również bardziej powszechnych typów, które zdarzają się u dorosłych, takich jak jaskra pierwotna otwartego kąta.
W niektórych jaskrach wieku dziecięcego naukowcy mogą przypisać przyczynę do jednego genu. Na przykład, mutacje w genie dla miokliny mogą powodować jaskrę z otwartym kątem przesączania typu młodzieńczego. Dla niektórych z tych genów dostępne są testy genetyczne. Te testy genetyczne są jednak pomocne tylko w przypadku niewielkiej grupy pacjentów z jaskrą. W przypadku większości pacjentów z jaskrą, testy te nie dają nam odpowiedzi, których potrzebujemy.
W typach jaskry występujących u dorosłych, zarówno czynniki środowiskowe jak i genetyczne przyczyniają się do tego, czy u danej osoby rozwinie się choroba. Ta złożona interakcja czynników sprawia, że testowanie tylko jednego genu lub kilku genów nie jest tak pomocne. W przypadku chorób takich jak jaskra z otwartym kątem przesączania u dorosłych, zamiast jednego genu, który jest zmutowany i powoduje chorobę, mamy do czynienia z wieloma genami. Wszystkie te geny zawierają drobne różnice, niektóre potencjalnie pomocne, a niektóre potencjalnie szkodliwe. To właśnie indywidualna mieszanka genów w połączeniu ze złożonymi czynnikami środowiskowymi w ciągu całego życia decyduje o tym, czy dana osoba zachoruje na tę chorobę. W przyszłości testy genetyczne uwzględniające tę grupę genów pomogą lekarzom, pacjentom i ich rodzinom lepiej zrozumieć podatność na zachorowanie i, miejmy nadzieję, doprowadzą do zapobiegania utracie wzroku w wyniku jaskry.
Badania genetyczne mogą potencjalnie przynieść wiele korzyści, ale nie są pozbawione ryzyka i niezamierzonych konsekwencji. Doradcy genetyczni są przeszkoleni, aby pomóc pacjentom, rodzinom i lekarzom w poruszaniu się w tych obszarach.
Więcej informacji na temat jaskry można znaleźć na stronie www.nei.nih.gov/glaucoma
.Referencje:
Genetyka jaskry pierwotnej. AO Khan. Current Opinion in Ophthalmology. 2011. 22(5):347-55
Jullia A. Rosdahl, MD, PhD
Podkomitet ds. jaskry Narodowego Programu Edukacji o Zdrowiu Oczu
Centrum Okulistyczne Duke'a, Uniwersytet Duke'a
